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Anemia de Fanconi: Las células sanas se abren paso con la terapia génica

La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria de baja prevalencia que, entre otros graves efectos, provoca anomalías hematológicas.
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Una investigación en marcha con terapia génica, pionera en el mundo, introduce la versión correcta del gen mutado en las células madre hematopoyéticas dañadas y consigue que, al dividirse, se expandan en el paciente como células sanas.

“Hemos demostrado por primera vez que las células madre corregidas con esta terapia génica proliferan mejor que las células del paciente que no se han corregido”, asegura Juan Bueren, jefe de la División de Terapias Innovadoras Hematopoyéticas del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)/IIS Fundación Jiménez Díaz y coordinador de esta investigación sobre anemia de Fanconi (AF).

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, 28 de febrero, abordamos un proyecto en red del CIEMAT, del Centro de Investigación Biomédica de Enfermedades Raras (CIBERER) y de los hospitales Niño Jesús de Madrid y Vall d’Hebrón de Barcelona, entre otros de la Red Nacional de Investigación en AF, que podría convertir esta estratégica de terapia génica en una alternativa al trasplante de médula ósea.

La anemia de Fanconi está causada por mutaciones en algunos de los genes relacionados con la reparación del ADN, proceso esencial para el mantenimiento de las células madre y para evitar la aparición de cáncer, razón por la que estos pacientes, además de malformaciones congénitas variadas, tienen predisposición a desarrollar tumores sólidos y hematológicos.

La cantidad de células madre hematopoyéticas (las generadoras de las células de la sangre) es escasa en los pacientes con anemia de Fanconi ya que las van perdiendo con la edad y terminan necesitando un trasplante al originarse una insuficiencia de médula ósea.

El primer reto, llevado a cabo en los hospitales del Niño Jesús y Vall d’Hebrón, fue reclutar pacientes y potenciar la movilización de sus células madre a la sangre mediante una combinación de fármacos que no se había utilizado en estos pacientes. Una vez movilizadas, las células madre tenían que extraerse de la sangre.

Esas muestras fueron tratadas en el laboratorio o sala blanca del CIEMAT donde se les introdujo la versión correcta del gen mutado, el gen Fanconi A (FANCA).

Y para que la copia correcta del gen llegara a las células dañadas fue necesario alojarlo en un vector viral, derivado de un lentivirus, que sirviera de vehículo. Este vector ha sido diseñado en el CIEMAT y ya ha sido designado como medicamento huérfano aunque todavía pasará un proceso de dos o tres años hasta que concluyan los ensayos clínicos en marcha y pueda ser autorizado por las agencias reguladoras para su uso en pacientes.

El siguiente paso fue infundir las células madre corregidas a sus propios donantes, por el momento cuatro pacientes con anemia de Fanconi, de entre 3 y 6 años, procedentes de distintas ciudades españolas, y concentrados en el Hospital Niño Jesús de Madrid.

La gran ventaja proliferativa de las células

“Lo que estamos viendo en los primeros pacientes tratados es impresionante: las células corregidas injertan y tienen una gran ventaja proliferativa, se expanden por el organismo del paciente”, explicó Paula Río, investigadora de la División de Terapias Innovadoras del CIEMAT, en la jornada de presentación de la Fundación Anemia de Fanconi. Junto a la también investigadora del CIEMAT Susana Navarro, son las responsables de la corrección de las células madre de estos pacientes.

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