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Hay unas 7 mil “enfermedades raras” en el mundo ¿Por qué se llaman así y cuántos afectados hay en el planeta?

La mayoría de enfermedades raras están relacionadas a la genética y son difíciles de diagnosticar.

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Hay unas 7 mil “enfermedades raras” en el mundo ¿Por qué se llaman así y cuántos afectados hay en el planeta?

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El último día de febrero se celebra internacionalmente el día de las “enfermedades raras” con el objetivo de mostrar solidaridad para con los millones de personas que las padecen en el mundo.

¿Por qué se clasifica así?

Una enfermedad se cataloga como “rara” cuando afecta a una de cada dos mil personas, un número muy limitado.

Se estima que existen siete mil enfermedades raras y hay aproximadamente 300 millones de personas en el mundo que sufren alguna de ellas, según el grupo farmacéutico Sanofi.

¿Cuál es su origen?

La mayoría, un 80 %, están relacionadas al origen genético. Algunos de dichos padecimientos son “la fibrosis quística, hemofilia, síndrome de Tourette, enfermedad de Pompe, Fabry, Gaucher, entre otras”, indica Sanofi.

¿Cómo identificarlas?

Un 70 % de los casos se manifiestan en los primeros años de vida; sin embargo, son difíciles de diagnosticar y, por tanto, el tratamiento se retrasa.

Un “subgrupo”

Además, hay un subgrupo de enfermedades raras “de depósito lisosomal” que son trastornos genéticos progresivos que afectan diferentes sistemas del cuerpo. Unas diez mil personas padecen esto, entre  una y tres personas de cada cien mil.

Según Sanofi, hay algunas enfermedades de este subgrupo que cuentan con un tratamiento específico en Centroamérica y el Caribe, por ejemplo la enfermedad de Gaucher, la de Fabry y la de Pompe.

La primera es un padecimiento que afecta el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Los síntomas pueden ser anemia, dolor y fracturas óseas, deterioro cognitivo, tendencia a la formación de hematomas, agrandamiento del bazo e hígado, fatiga, problema con las válvulas cardíacas, enfermedad pulmonar, convulsiones, entre otros. Quienes la padecen han recibido de su madre y padre una “copia anormal del gen”.

La cantante Billie Eilish contó que padece el síndrome de Tourette, que causa que realice sonidos y gestos involuntarios llamados tics. AP/John Locher

Por su parte, la enfermedad de Fabri es también hereditaria y está ligada al cromosoma X. Es causada por un gen defectuoso y afecta de igual forma a hombres y mujeres.

Los síntomas son dolor del cuerpo sin causa aparente, problemas de sudoración, intolerancia al calor y ejercicio, puntos o manchas rojas en la piel (angio queratomas), opacidad de la córnea, manifestaciones digestivas y del corazón, afectación renal que progresa a insuficiencia renal y algunos síntomas relacionados al sistema nervioso así como manifestaciones de la esfera psicológica.

Mientras, la enfermedad de Pompe debilita los músculos y afecta tanto a niños como a adultos. En el caso de los niños se presenta en los primeros días de nacido y si se manifiesta en la edad adulta es con progresión lenta.

“Los niños afectados pueden tener una apariencia de ´bebé flojo´ o ´muñeca de trapo´debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema y/o incapacidad para sostener la cabeza”, explica Sanofi.

Por otra parte, en los adultos hay dificultad para realizar ejercicio y síntomas relacionados al sistema respiratorio, así como apnea del sueño que llevan a dolores de cabeza y somnolencia matutina, debido al debilitamiento de los músculos del tórax.

Otra enfermedad rara es la mucopolisacaridosis tipo uno. Este es un trastorno hereditario por la deficiencia enzimática de la alfa‐L‐iduronidasa. “Su diagnóstico temprano es fundamental. También se conoce como síndrome de Hurler, Hurler‐ Scheie y Scheie”. Quienes la padecen tienen retraso en el desarrollo y manifestaciones musculoesqueléticas. Si no son tratados, su esperanza de vida varía entre cinco y diez años de edad.

La campaña de este año en redes sociales se realizará con la etiqueta #RareDiseaseDay. Se espera que personas compartan fotografías y comentarios de apoyo. Se busca desarrollar un enfoque comprensivo para un trato más justo, digno y solidario hacia los pacientes.

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