Hemofilia: mejorar la vida mientras llega la terapia génica

Mejorar la calidad de vida del paciente con hemofilia mediante tratamientos más desarrollados es uno de los grandes retos del presente.
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En el Día Mundial de la Hemofilia, que se conmemora con el lema “Escuchemos sus voces”, medicina, industria y pacientes se han reunido en un debate organizado por Efe, en colaboración con Roche, para abordar una patología congénita considerada poco frecuente, que en España afecta a cerca de 3,000 personas. Es una enfermedad ligada al cromosoma X que transmite la mujer y que padece el hombre.

El origen se encuentra en las alteraciones genéticas que causan déficit de las proteínas factor VIII (hemofilia A, la más común) y factor IX (hemofilia B), que impiden una coagulación adecuada de la sangre y provocan riesgo de sangrados con sus consiguientes secuelas.

La profilaxis

La clave de la hemofilia para que la calidad de vida del paciente se normalice está en una profilaxis que reduzca su impacto. “Con la profilaxis administramos la proteína antes de que se produzca el sangrado para elevar los niveles en sangre; se hacen administraciones repetidas cada 48 horas, por vía intravenosa, para impedir la hemorragia”, explicó el doctor Víctor Jiménez, jefe del Servicio de Hematología del Hospital La Paz de Madrid.

Un paciente de hemofilia bien tratado y controlado, expone Daniel Aníbal, presidente de la Federación Española de Hemofilia, tiene un impacto pequeño en su calidad de vida. “La hemofilia del pasado es aquella de pacientes sin cobertura de factor de coagulación en sus edades pediátricas, que supone secuelas como problemas músculo-esqueléticos, sangrados, dolores e incapacidades funcionales. La hemofilia del presente es el tratamiento que hace una vida normalizada”, agregó.
 

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