Síndrome Stickler, el enemigo del colágeno

Enfermedad rara, genética, progresiva, que afecta al colágeno y sin cura en el horizonte.
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Una miopía  alta en un niño, una malformación en el paladar, mucha flexibilidad y artrosis, hace pensar que puede ser síndrome de Stickler.

Una miopía alta en un niño, una malformación en el paladar, mucha flexibilidad y artrosis, hace pensar que puede ser síndrome de Stickler.

Síndrome Stickler, el enemigo del colágeno

Síndrome Stickler, el enemigo del colágeno

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El síndrome de Stickler es una de esas enfermedades clasificadas como “rara”. Aunque el doctor Juan Carlos Robledillo, médico reumatólogo del Hospital Niño Jesús en España, cree que es posible “que exista más de lo que pensamos”, pues está poco diagnosticada. El experto nos hace a continuación una radiografía médica del síndrome en todas sus dimensiones, para poder comprender mejor está afección.

Se trata de una “enfermedad genética progresiva que afecta al colágeno”, explica el experto. El colágeno “es una proteína que está en la mayor parte de nuestro tejido conectivo”, resultando fundamental. El problema es que cuando se altera la síntesis de la formación del colágeno pueden verse afectadas las articulaciones, huesos, los órganos de los sentidos (puesto que afecta a ojos, audición); además de poder afectar también a la estética facial provocando malformaciones, es decir, alteraciones faciales.

El especialista señala que también es frecuente “la displasia, el desprendimiento de retina en gente joven, problemas de audición o malformaciones en el paladar (paladar hendido, fisura palatina o campanilla bífida)”. Síntomas de alarma que hacen sospechar que se está ante la enfermedad.

Por tanto, “de forma característica suele provocar degeneración de las articulaciones, artrosis precoz en la primera década de la vida y alteraciones en los sentidos fundamentalmente miopía magna (alta)”. Síntomas a los que cualquier especialista debe atender para pensar en el síndrome como una posibilidad.

¿Síndrome o enfermedad? Pese a que hablamos de enfermedad, su nombre recoge la palabra “síndrome” porque “la expresión de la alteración genética puede afectar más a unas partes del cuerpo que a otras” agrupándose todas esas manifestaciones en un síndrome, en este caso el de Stickler.

Antiguamente, a este conjunto de alteraciones se le denominaba Artro Oftalmopatía, es decir, “alteraciones de las articulaciones y alteraciones en los ojos.

La constelación de síntomas que nos dibuja el doctor Robledillo ayuda a diagnosticar. “Pero el diagnóstico último es el estudio genético de los genes que codifican la síntesis del colágeno”, señala.

Habitualmente se transmite de padres a hijos. Lo que en genética se conoce como “autosómica dominante”.

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