Síndrome de Brugada: enfermedad genética poco frecuente

El Síndrome de Brugada es resultado de una amplia variedad de mutaciones que altera la estructura de una proteína perteneciente a los llamados canales de sodio en el tejido del corazón. 
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Síntoma El primer síntoma de esta dolencia es una arritmia grave, como la llamada taquicardia ventricular. Un ritmo anormal muy rápido que puede llevar a una caída de la presión arterial, pérdida del conocimiento y a veces la muerte.

Síntoma El primer síntoma de esta dolencia es una arritmia grave, como la llamada taquicardia ventricular. Un ritmo anormal muy rápido que puede llevar a una caída de la presión arterial, pérdida del conocimiento y a veces la muerte.

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El cardiólogo del Hospital de Diagnóstico, Hugo Villarroel, explicó que este síndrome se caracteriza por arritmias graves que pueden llevar, especialmente entre los 30 y 50 años de edad, a una muerte súbita. Se tienen pruebas que se trata de una condición hereditaria (la mitad de los hijos del paciente puede heredarla) y la mayoría son del sexo masculino.

El mayor número de casos se ha detectado en Asia, pero también ha sido diagnosticado en el mundo, también en El Salvador. Lleva este nombre en reconocimiento a los doctores Brugada, cardiólogos españoles que establecieron los criterios para el diagnóstico en 1992. La comunidad médica había englobado estos casos como SUNDS (síndrome de muerte súbita durante el sueño), pero se desconocía la causa hasta que los estudios genéticos dieron con la detección. El primer caso en El Salvador se diagnosticó en 2004.

Casi siempre el primer síntoma de esta dolencia es una arritmia grave, como la llamada taquicardia ventricular, un ritmo anormal muy rápido que puede llevar a una caída brusca de la presión arterial, pérdida del conocimiento y a veces la muerte. Al hacer investigación respecto a enfermedades entre los parientes, a menudo resulta que ha habido parientes consanguíneos que han muerto jóvenes y de modo súbito. Si el paciente sobrevive a este evento y es sometido a chequeos cardíacos resulta que el corazón no presenta lesiones que expliquen el problema y estudios como la Ecocardiografía, la Tomografía Computarizada, la Resonancia Magnética y el Cateterismo Cardíaco siempre resultan normales. Paradójicamente, la clave del diagnóstico radica en la herramienta de diagnóstico más sencilla: el electrocardiograma.

Diagnóstico
El electrocardiograma registra la actividad eléctrica generada por el corazón y es un estudio sencillo y de bajo costo. El problema radica en que los detalles o signos que permitirían el diagnóstico son sutiles y podrían pasar desapercibidos, lo cual obliga a los médicos con la toma de electrocardiogramas a estar atentos a dichos cambios, en especial si se trata de pacientes jóvenes con pérdida de conocimiento o taquicardias graves.

Si se sospecha el síndrome de Brugada es vital que el paciente sea estudiado cuidadosamente por un cardiólogo para confirmar que todos los estudios sobre la anatomía del corazón estén normales. Otros diagnósticos que generen cambios similares en el electrocardiograma deberían ser descartados y, en algunos casos, deberá hacerse un estudio electrofisiológico (estudio invasivo para estudiar las corrientes eléctricas del corazón). A veces podría decidirse que el paciente solo requiere de observación cercana. En otros casos, si ya hubo arritmia grave o el paciente ya presentó muerte súbita y ya fue resucitado en un hospital, será indispensable el implante de un dispositivo llamado cardiodesfibrilador. Se trata de una especie de marcapaso capaz de descargar un choque eléctrico directo en el corazón, reiniciar el ritmo y salvar la vida del paciente.

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