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Terapia génica: más cerca de curar enfermedades extrañas

Las enfermedades raras cuyo origen se deba a la ausencia o mutación de un solo gen serán las principales beneficiadas, en los próximos años, de los fármacos de terapia génica.
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La terapia génica introduce el material genético (obtenido en laboratorio mediante técnicas de biología molecular) en el interior de las células, utilizando como vehículo un vector, con el objetivo de sustituir o reparar el gen dañado.

Se trata de una estrategia terapéutica en proceso de investigación que ya empieza a dar sus primeros pasos en la práctica clínica.

González Aseguinolaza, directora del Programa de Terapia Génica del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra, considera que el panorama es “muy esperanzador” ya que un alto porcentaje de enfermedades raras de origen genético responden, en muchos casos, al fallo de un solo gen (monogénicas), por lo que, una vez identificado, “es relativamente sencillo cambiarlo”.

La experta cita las inmunodeficiencias severas por fallos genéticos (el caso de los niños burbuja); algunos tipos de hemofilias poco frecuentes o las cegueras debidas a deficiencias genéticas como tres ejemplos de patologías raras que podrían contar con la terapia génica como tratamiento estándar.

“En todas las enfermedades –indica– es importante ir al origen. Por eso, en una enfermedad rara de origen genético, la introducción del gen correcto es el único tratamiento curativo”.

Estrategias terapéuticas de terapia génica

Las estrategias de terapia génica exploradas hasta ahora son dos. La primera es la complementación génica, que introduce el gen que falta o sustituye el gen defectuoso por otro correcto; y la segunda es la edición o corrección genética, que corrige la mutación del gen que provoca la enfermedad.

La complementación génica es la opción terapéutica más avanzada y ya existe un fármaco comercializado (Glybera, de la compañía holandesa Uniquere) para una enfermedad ultrarrara, la deficiencia en lipoproteína lipasa, que en los casos más graves provoca numerosos episodios de pancreatitis, lo que puede conllevar riesgo de muerte.

Este medicamento, el primero comercializado en el mundo para una enfermedad rara y primero de terapia génica en Europa, “no corrige completamente la enfermedad, pero la reduce de forma significativa y mejora la calidad de vida del paciente”, apunta la científica, quien señala que serán necesarios unos años más “para optimizar el vector que se utiliza como transportador del material genético”, aunque queda demostrado que se ha conseguido introducir el gen correcto.

Por otra parte, la estrategia basada en la edición o corrección del gen todavía está en fase preclínica, se ha ensayado con animales, pero todavía no se ha probado en humanos con enfermedades raras.

El grupo de investigación que dirige Gloria González Aseguinolaza en la Universidad de Navarra trabaja en terapia génica para enfermedades raras que afectan al hígado y al cerebro.

En el caso de la enfermedad de Wilson, causada por el fallo de un gen que hace que el cobre se acumule en el hígado, ya han conseguido el logro de revertir la enfermedad en ratones al reparar el daño genético. El siguiente paso es comenzar el ensayo clínico con pacientes.

También investigan la aplicación de terapia génica en enfermedades del ciclo de la urea, cirrosis colestática primaria de origen familiar, la porfiria o la hiperoxaluria primaria.

Recientemente han iniciado una nueva línea de investigación, liderada por el doctor Rubén Hernández Alcoceba, para el tratamiento de enfermedades hereditarias neurológicas como el síndrome de Dravet.

“Lo importante es que las estrategias de las primeras enfermedades se puedan utilizar para poder curar otras”, manifiesta la investigadora.

Tags:

  • terapia génica
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