Lo más visto

Más de Salud

Turner, un síndrome “exclusivo” femenino

El Síndrome de Turner es una alteración clínica asociada a la pérdida de uno de los dos cromosomas X.
Enlace copiado
Enlace copiado
Talla baja, infantilismo sexual, cuello alado y cúbito valgo (codo hacia afuera) son los rasgos clínicos más comunes de este síndrome, descritos por primera vez en 1938, por el doctor Henry Turner.

El síndrome que lleva su nombre tiene otras características, como malformaciones cardíacas, anomalías en el riñón, tronco ancho y aspecto atlético.

Si la niña no presenta algunos de los rasgos clínicos mencionados, aunque tenga la alteración genética, no se considera que tiene el síndrome, explica a Efe el doctor Juan Pedro López Siguero, de la unidad de endocrinología pediátrica del Hospital Materno-Infantil de Málaga, con motivo de la conmemoración el pasado 28 de agosto del Día Mundial del Síndrome de Turner.

Se sabe que la pérdida de parte o todo el cromosoma X se produce en las primeras fases de la división celular que dará lugar a un embrión, pero se desconoce por qué se produce esa división anormal.

Su prevalencia es de un caso por cada 2,000-2,500 nacimientos (unas 50-60 niñas nacen al año en España), aunque debido a las interrupciones voluntarias del embarazo tras una amniocentesis “la frecuencia ha disminuido”, precisa este endocrino.

¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Turner?

Para llegar al diagnóstico se hace un estudio genético denominado cariotipo (prueba genética) que también permite conocer los diferentes grados. “Cuanto más material genético se pierde, más afección hay”, precisa el doctor López Siguero, uno de los principales especialistas de España en esta enfermedad.

En general, el 90 % de las turner se diagnostica antes de la pubertad. En el 10 % restante la falta de diagnóstico, según el doctor, se puede deber a que pasan desapercibidas porque presentan pocas características clínicas.

“Se suele detectar a partir de los dos o tres años, pero a veces no es tan baja y pasa desapercibida hasta la pubertad, cuando la diferencia de estatura con otras niñas es más evidente”, señala.

La talla baja suele ser el primer motivo de consulta y una de las principales inquietudes de las niñas y sus padres. Aunque la talla media que se alcanza en la edad adulta si no se interviene no llega a los 143 centímetros, se puede ganar entre 7 y 8 centímetros si se trata con la hormona del crecimiento.

Otro de los signos significativos son las cardiopatías, que afectan a casi la mitad de las niñas, y que se detectan muy pronto, en el nacimiento o incluso antes de nacer si son graves.

En el 80 % de los casos las afectadas no desarrollan los ovarios, son estériles y les faltan hormonas femeninas. Por ello, casi todas necesitarán tratamiento hormonal, aunque podrán ser madres “perfectamente” mediante una fertilización in vitro con donación de ovocitos.

El turner “marca, de alguna manera, la personalidad”, asegura a Efe Beatriz Puga, psicóloga del Centro de Crecimiento Andrea Prader.

Tags:

  • mujer
  • síndrome de turner
  • cromosomas x
  • salud

Lee también

Comentarios